인공지능 기술을 활용한 정밀 진단 기업 쓰리빌리언이 미국의 비영리단체와 협력해 초희귀 유전질환을 앓고 있는 소아 환자를 위한 맞춤형 치료 가능성을 모색하고 나섰다. 희귀 유전자 변이에 대한 정밀 분석이 치료제 개발로 이어지는 초석이 될 수 있을지 주목된다.
쓰리빌리언은 8월 26일, 미국 캘리포니아에 거주하는 5세 소년 제임스를 지원 대상으로, 희귀 유전자 변이인 YWHAG를 정밀하게 분석하는 작업에 착수했다고 밝혔다. 이 유전자 변이는 발달 지연과 반복적인 발작을 유발하는데, 현재까지 승인된 치료법이 전무한 상태다. 희귀질환은 환자 수가 극히 적어 대규모 임상이나 제약회사의 연구투자가 활발하지 않은 만큼, 개별 환자에 특화된 정밀 분석이 중요하게 여겨지고 있다.
이번 사례에서 쓰리빌리언은 고해상도의 전장 유전체 분석(Whole Genome Sequencing)과 인공지능 기반 유전변이 해석 기술을 활용했다. 유전체 전체를 한 번에 분석한 뒤, 질병과 관련된 특정 변이를 정밀하게 추적하는 방식이다. 이를 통해 치료제의 표적이 될 수 있는 구체적인 유전자 정보를 도출해, 공동 협업기관인 N=1 콜라보레이티브에 제공했다.
이 분석 결과는 글로벌 임상시험수탁기관인 찰스 리버와의 협업을 통해 구체적인 치료제 설계로 이어질 예정이다. 특히 비정상적인 유전자 발현을 억제하거나 조절하는 역할을 하는 방식의 ‘안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO)’ 치료제가 개발 목표로 제시됐다. ASO는 희귀 유전자 변이로 인한 단백질 생성의 오류를 막는 맞춤형 분자 치료법으로, 최근 희귀질환 분야에서 주목받고 있다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 이번 협업에 대해 “희귀 유전질환 환아와 가족들에게 조금이나마 희망을 줄 수 있음에 의미를 둔다”고 밝히며, AI 기술을 기반으로 한 치료제 개발의 확대 가능성을 언급했다. 아울러 “사회적 책임으로서 희귀질환에 대한 기술적 접근을 이어가겠다”고 강조했다.
이 같은 흐름은 단일 환자를 중심으로 한 데이터 기반 정밀 분석이 신약 개발의 새로운 출발점이 될 수 있음을 보여준다. 희귀 유전질환 치료가 기존의 대중적 의약품 개발 모델과는 다른 방향으로 전개되면서, 향후 제임스와 같은 초희귀 환자들에게 보다 실질적인 치료 옵션이 생겨날 것으로 기대된다.