빌리언투원, 고위험 NIPT 결과 비침습 재확인 검사 ‘유니티 컨펌’ 출시

산전 유전자 검사 분야에서 오랜 과제로 꼽혀온 ‘태아 세포의 비침습 포착’이 상용화 단계에 들어섰다. 미국 분자진단 기업 빌리언투원($BLLN)은 산모 혈액만으로 고위험 산전검사 결과를 다시 확인할 수 있는 ‘유니티 컨펌(Unity Confirm)’을 출시했다고 1일(현지시간) 밝혔다.

기존 비침습적 산전검사(NIPT)는 태아의 세포유리 DNA(cfDNA)를 분석해 염색체 이상 가능성을 가려내는 방식으로 널리 쓰여 왔다. 다만 검사에서 ‘고위험’ 결과가 나오면 융모막 검사(CVS)나 양수검사 같은 침습적 확진 절차가 권고된다. 문제는 이런 검사들이 유산 위험이 작지만 존재하고, 의료 접근성도 낮아 실제로는 많은 임신부가 검사를 포기한다는 점이다.

빌리언투원은 이번 ‘유니티 컨펌’이 이런 공백을 메우는 검사라고 설명했다. 회사는 자체 ‘태아 세포 포착’ 기술을 통해 산모 혈액 속을 떠도는 온전한 태아 세포를 분리한 뒤, 각 세포에 전장유전체 시퀀싱(WGS)을 적용한다고 밝혔다. 조각난 cfDNA가 아니라 태아 유래 세포 자체를 분석하는 만큼, 침습 검사에 가까운 정보를 비침습적으로 제공하는 것이 핵심이다.

이 기술의 가장 큰 난관은 태아 세포가 극도로 희귀하다는 데 있다. 회사에 따르면 산모 혈액 1mL당 태아 세포는 1개 미만 수준으로 존재하며, 주변의 수많은 산모 세포와 구분하기도 어렵다. 이 때문에 관련 연구는 오래 이어졌지만, 실제 임상 현장에서 널리 쓰일 만큼 ‘접근 가능하고 저렴한’ 형태로 구현되지는 못했다.

빌리언투원 공동창업자 겸 최고경영자 오우주한 아타이(Oguzhan Atay)는 “비침습적으로 온전한 태아 세포를 포착하는 일은 오랫동안 이론적으로만 가능한 ‘성배’처럼 여겨졌다”며 “이제 임상의가 고위험 산전 결과를 비침습적으로 다시 확인할 수 있는 수준에 도달했다”고 말했다.

의료 현장에서도 의미를 강조했다. 빌리언투원 산전 부문 최고의료책임자 헤이우드 브라운(Haywood Brown)은 “고위험 NIPT 결과는 진단이 아니라, 충분한 정보 없이 큰 스트레스 속에서 결정을 내려야 하는 상황을 뜻한다”며 “그동안 선택지는 확진을 포기하거나, 소폭이지만 실제 위험이 있는 침습 검사를 받는 것뿐이었다”고 말했다.

회사가 공개한 자체 임상 검증 결과에 따르면, ‘유니티 컨펌’은 16개 샘플 전부에서 실제 태아 결과 및 침습 진단 결과와 100% 일치했다. 대상에는 다운증후군에 해당하는 21번 삼염색체, 18번·13번 삼염색체, 22q11.2 미세결실 등이 포함됐다. 다만 표본 수가 16건으로 제한적이어서, 대규모 데이터 확보가 향후 신뢰도 판단의 핵심이 될 전망이다.

빌리언투원은 관련 데이터를 미국산부인과학회(ACOG) 2026에서 처음 공개할 예정이며, 5월 28일부터 ‘유니티 이수체성 검사(Unity Aneuploidy Screen)’ 이용 환자 가운데 고위험 결과가 나온 사례에 이 검사를 제공한다. 아울러 침습 진단 결과와의 일치도를 비교하는 1000명 규모의 전향적 연구도 시작했다고 밝혔다. 회사는 이를 ‘태아 세포 기반 확인 검사’ 분야 최대 규모 연구로 소개했다.

다만 이 검사는 어디까지나 실험실 개발 검사(LDT)다. 미국 식품의약국(FDA) 승인이나 허가를 받은 진단 검사는 아니며, 위양성이나 위음성 가능성도 배제할 수 없다고 회사는 명시했다. 일부 드문 사례에서는 단일 태아 세포가 산모 세포 1~2개와 함께 분석돼 태아 분율이 낮아질 수 있다는 점도 한계로 제시됐다.

결국 ‘유니티 컨펌’의 의미는 비침습 산전검사와 침습 확진 검사 사이의 간극을 줄이려는 첫 본격 상용 시도라는 데 있다. 산전 유전자 검사 시장에서 실제 의료 표준으로 자리 잡을지는 더 큰 규모의 임상 데이터와 의료진 채택 여부가 가를 것으로 보인다.