구글에서 선호하는 출처로 추가
100만 염기 DNA·세포 상태 분석…구글, 유전자 예측 모델 공개
이도현 기자
구글 딥마인드는 조직·세포 유형·상태를 지정해 DNA 기능을 예측하는 알파게놈 2를 공개했다. 회사가 제시한 면역세포 평가에서 유전자 발현 관련 변이 식별 비율은 기존 알파게놈의 16%와 비교해 30%였다.
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구글 딥마인드(Google DeepMind)가 약 100만 염기 길이의 DNA 서열과 세포 조건을 함께 분석해 유전자 작동을 예측하는 알파게놈 2(AlphaGenome 2)를 11일 공개했다. 같은 DNA 변이가 어떤 세포에서 작용하는지 구분하는 데 초점을 맞췄다.
구글 딥마인드는 공식 블로그에서 조직, 세포 유형, 세포 상태 가운데 한 조건을 지정해 결과를 내는 방식이라고 밝혔다. 모델은 지정된 조건에서 DNA의 기능을 예측한다.
기존 알파게놈은 여러 조직의 반응을 한꺼번에 계산했지만, 새 모델은 한 번에 단일 조건을 대상으로 한다. 구글 딥마인드는 이런 설계가 서로 비슷한 세포 유형의 반응을 구분하는 데 초점을 둔다고 설명했다.
예측 대상에는 유전자 발현, 히스톤 변형, 염색질 접근성이 포함된다. DNA 메틸화 예측은 새로 추가됐다.
히스톤은 DNA를 감싸는 단백질이며, 염색질 접근성은 DNA의 특정 영역이 얼마나 열려 있는지를 나타낸다. 이 지표들은 세포별 유전자 조절 상태를 살피는 자료로 쓰인다.
연구자가 단일세포 실험에서 얻은 유전자 활동 자료를 입력하면 모델은 측정하지 않은 염색질 접근성 같은 특성도 추정할 수 있다. 실험으로 확보한 일부 정보를 바탕으로 다른 특성을 예측하는 방식이다.
학습에는 인간과 생쥐의 68개 조직에서 얻은 개별 세포 프로필 1억700만 개 이상이 사용됐다. 구글 딥마인드는 세부 세포 유형에 초점을 맞춰 자료를 구성했다고 밝혔다.
회사는 처음 접하는 단일세포 실험 자료도 별도 재훈련 없이 분석할 수 있다고 설명했다. 기존 모델의 조직별 평균 반응보다 세부 세포 유형을 살피는 데 무게를 둔 접근이다.
구글 딥마인드는 질병이나 백신 접종으로 달라진 세포 상태를 살피는 연구에도 모델을 적용할 수 있다고 밝혔다. 다만 알파게놈 2는 임상 또는 진단 목적으로 검증되거나 승인된 모델은 아니다.
성능 평가는 주요 면역세포 유형 28개를 담은 TenK10K 자료를 대상으로 이뤄졌다. 구글 딥마인드는 유전자 발현에 영향을 주는 변이를 얼마나 식별하는지 비교했다.
평가에서 알파게놈 2는 해당 변이의 30%를 식별했고, 기존 알파게놈은 16%를 기록했다. 두 수치는 구글 딥마인드가 공개한 평가 결과다.
회사가 제시한 ‘약 두 배’라는 표현은 이 평가에서 식별한 변이 비율을 비교한 것이다. 모든 유형의 예측 성능이 두 배로 높아졌다는 뜻은 아니다.
구글 딥마인드는 염증성 장질환 관련 변이를 분석한 사례도 공개했다. 기존 연구에서 장의 면역세포인 대식세포의 ETS2 유전자 활동을 높이는 것으로 확인된 변이 효과를 모델이 계산으로 재현했다고 설명했다.
국내 연구와 연결되는 대목도 있다. 구글 딥마인드는 앞서 서울 AI 캠퍼스와 유전체 연구 협력을 추진하며 알파게놈 공동 활용을 검토한다고 밝혔다.
알파게놈 2는 현재 AlphaGenome API를 통해 비상업적 연구에 개방됐고, 상업적 연구에는 비공개 시험 형태로 제공된다. 구글 딥마인드는 개발 플랫폼 Google Antigravity용 알파게놈 2 스킬도 추후 공개할 계획이라고 밝혔다.
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